Coeliac Disease, Kelainan Autoimun yang Ganggu Penyerapan Nutrisi Anak

Fimela.com, Jakarta Sahabat Fimela, Coeliac disease adalah kelainan autoimun yang diwariskan, di mana sistem kekebalan tubuh bereaksi terhadap protein gluten. Gluten sendiri banyak ditemukan dalam biji-bijian seperti gandum, jelai, dan gandum hitam yang sering kita konsumsi sehari-hari. Reaksi ini secara spesifik merusak lapisan usus kecil, yang dikenal sebagai mukosa, sehingga mengganggu kemampuannya untuk menyerap nutrisi esensial dari makanan.

Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai defisiensi nutrisi dan masalah kesehatan serius lainnya jika tidak ditangani dengan tepat. Dilansir dari berbagai sumber, diperkirakan sekitar 1% populasi di Amerika Serikat menderita penyakit celiac, menunjukkan bahwa ini adalah kondisi yang cukup umum dan memerlukan perhatian. Memahami penyakit ini sangat penting untuk deteksi dini dan pengelolaan yang efektif.

Gejala Coeliac disease sangat bervariasi antar individu, mulai dari yang ringan hingga parah, bahkan beberapa orang mungkin tidak menunjukkan gejala sama sekali. Penting untuk mengetahui tanda-tandanya agar dapat segera mencari diagnosis dan memulai perawatan yang tepat. Diagnosis akurat sebelum memulai diet bebas gluten adalah kunci untuk memastikan hasil tes yang valid.

Gejala Coeliac disease dapat muncul secara berbeda pada anak-anak dan orang dewasa, serta bervariasi dalam tingkat keparahannya. Mengenali tanda-tanda ini adalah langkah pertama untuk mendapatkan diagnosis yang tepat dan memulai perawatan yang diperlukan. Beberapa gejala mungkin lebih sering terjadi pada anak-anak, sementara yang lain lebih dominan pada orang dewasa.

Pada anak-anak, gejala pencernaan cenderung lebih umum dan mencakup sakit perut, perut kembung dan gas, diare kronis, atau tinja berlemak yang berbau busuk dan mengambang. Mereka juga bisa mengalami sembelit, mual, muntah, serta gagal tumbuh yang menyebabkan perawakan pendek. Sementara itu, orang dewasa seringkali menunjukkan gejala non-pencernaan yang meliputi kelelahan kronis, anemia akibat defisiensi zat besi, dan osteoporosis atau osteomalacia.

Selain itu, ada juga gejala lain seperti ruam kulit gatal yang disebut dermatitis herpetiformis, sariawan berulang, sakit kepala, dan nyeri sendi. Kerusakan sistem saraf seperti mati rasa atau kesemutan di tangan dan kaki, masalah keseimbangan, dan gangguan kognitif juga bisa terjadi. Depresi, kecemasan, iritabilitas pada anak-anak, peningkatan enzim hati, dan masalah reproduksi juga merupakan bagian dari spektrum gejala Coeliac disease.

• Gejala Pencernaan (lebih umum pada anak-anak): sakit perut, perut kembung dan gas, diare kronis atau tinja berlemak, sembelit, mual dan muntah, penurunan berat badan atau gagal tumbuh.
• Gejala Non-Pencernaan (lebih umum pada orang dewasa): kelelahan, anemia, osteoporosis, dermatitis herpetiformis, sariawan, sakit kepala, nyeri sendi, kerusakan sistem saraf, depresi dan kecemasan, iritabilitas (pada anak-anak), peningkatan enzim hati, penurunan fungsi limpa, masalah reproduksi.

Jika tidak diobati, Coeliac disease dapat menyebabkan komplikasi jangka panjang yang serius. Ini termasuk malnutrisi, intoleransi laktosa, penyakit hati kronis, dan peningkatan risiko kanker di usus kecil. Komplikasi lain seperti kolagen sprue, rickets pada anak-anak, cacat enamel gigi, keterlambatan pertumbuhan, masalah perhatian, dan sistem kekebalan tubuh yang terganggu juga dapat terjadi.

Diagnosis Coeliac disease memerlukan serangkaian tes yang spesifik dan harus dilakukan sebelum seseorang memulai diet bebas gluten. Hal ini karena menghindari gluten dapat memengaruhi hasil tes dan menyebabkan diagnosis yang tidak akurat. Dokter biasanya akan menggabungkan beberapa metode diagnostik untuk mendapatkan gambaran yang jelas dan menegakkan diagnosis.

Langkah pertama dalam diagnosis adalah tes darah, yang mencari antibodi tertentu dalam darah. Tes antibodi transglutaminase jaringan (tTG) IgA adalah tes lini pertama yang direkomendasikan, dan tingkat IgA total juga diperiksa untuk menyingkirkan defisiensi IgA. Jika ada defisiensi IgA, antibodi tTG IgG atau peptida gliadin deamidasi akan diukur. Tes genetik untuk antigen leukosit manusia (HLA-DQ2 dan HLA-DQ8) juga dapat digunakan untuk menyingkirkan penyakit celiac, terutama jika hasil serologi dan histologi bertentangan atau pasien sudah menjalani diet bebas gluten.

Jika hasil tes darah menunjukkan kemungkinan Coeliac disease, endoskopi saluran cerna bagian atas akan direkomendasikan. Selama prosedur ini, tabung fleksibel dengan kamera dimasukkan melalui mulut ke usus kecil untuk memeriksa lapisan usus dan mengambil sampel jaringan kecil (biopsi) dari duodenum. Biopsi ini akan dianalisis di bawah mikroskop untuk mencari tanda-tanda atrofi vili, yang merupakan karakteristik Coeliac disease. Disarankan untuk mengambil empat atau lebih lokasi biopsi karena kelainan dapat bersifat tambal sulan.

• Tes Darah: Tes serologi (antibodi tTG IgA, tTG IgG, peptida gliadin deamidasi) dan tes genetik (HLA-DQ2 dan HLA-DQ8).
• Endoskopi: Pemeriksaan usus kecil dan biopsi duodenum untuk mencari atrofi vili.
• Endoskopi Kapsul: Digunakan dalam beberapa kasus untuk mengambil gambar seluruh usus kecil.
• Biopsi Kulit: Jika dicurigai dermatitis herpetiformis, sampel jaringan kulit akan diambil.

Dalam beberapa situasi, endoskopi kapsul mungkin digunakan untuk mengambil gambar seluruh usus kecil. Jika dermatitis herpetiformis dicurigai, biopsi kulit dapat dilakukan untuk pemeriksaan lebih lanjut. Semua langkah ini penting untuk memastikan diagnosis yang akurat dan menghindari kesalahan.

Satu-satunya pengobatan yang efektif untuk Coeliac disease adalah mengikuti diet bebas gluten yang ketat seumur hidup. Diet ini bertujuan untuk menghilangkan semua sumber gluten dari pola makan, sehingga memungkinkan usus kecil untuk pulih dan mencegah kerusakan lebih lanjut. Dengan kepatuhan yang konsisten, banyak gejala dapat diobati atau dicegah, dan kerusakan pada usus kecil dapat sembuh.

Diet bebas gluten berarti menghindari semua makanan yang mengandung gandum, jelai, gandum hitam, bulgur, durum, farina, tepung graham, malt, semolina, spelt, dan triticale. Penting juga untuk menyadari bahwa gluten dapat tersembunyi dalam produk lain seperti vitamin, suplemen, produk perawatan rambut dan kulit, pasta gigi, dan balsem bibir. Membaca label produk dengan cermat dan menghubungi produsen jika ada keraguan sangatlah penting. Ahli gizi terdaftar dapat memberikan panduan berharga dalam merencanakan diet yang sehat dan mengidentifikasi sumber gluten tersembunyi.

Selain diet, suplemen nutrisi mungkin diperlukan untuk mengatasi defisiensi serius seperti anemia defisiensi zat besi, defisiensi vitamin, atau defisiensi vitamin D. Dalam beberapa kasus, obat-obatan seperti Dapsone dapat diresepkan untuk mengobati dermatitis herpetiformis hingga ruam terkontrol dengan diet bebas gluten. Kortikosteroid atau obat lain seperti azathioprine atau budesonide mungkin digunakan untuk peradangan parah atau jika usus kecil rusak parah.

• Diet Bebas Gluten: Menghindari semua makanan dan produk yang mengandung gluten secara ketat.
• Suplemen Nutrisi: Untuk mengatasi defisiensi vitamin dan mineral.
• Obat-obatan: Dapsone untuk dermatitis herpetiformis, kortikosteroid untuk peradangan parah.
• Perawatan Tindak Lanjut: Pemantauan medis rutin untuk memastikan respons terhadap diet dan penyembuhan usus.

Perawatan tindak lanjut medis secara teratur sangat penting untuk memastikan bahwa gejala merespons diet bebas gluten dan untuk memantau penyembuhan usus kecil. Penyembuhan usus biasanya membutuhkan waktu 3 hingga 6 bulan untuk anak-anak dan beberapa tahun untuk orang dewasa. Jika gejala terus berlanjut atau kambuh, endoskopi dengan biopsi mungkin diperlukan kembali untuk memeriksa kondisi usus. Penelitian juga terus berlanjut untuk mengembangkan perawatan baru di luar diet bebas gluten, dan partisipasi dalam uji klinis dapat membantu memajukan pemahaman kita tentang Coeliac disease.